対応可能な疾患名	検査項目	必要な検体	施設名	検査実施場所	担当者氏名	TEL / FAX	Email	備考
				①病院内の検査室
				②衛生検査所
				③研究室
ゴーシェ病	酵素活性	ヘパリン血 全項目で10ml	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
		ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3939
		乾燥濾紙血	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
			熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学講座	③	中村公俊	TEL：096-373-5191	pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
						FAX：096-366-3471
	遺伝子解析	EDTA加血液 2ml	熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学講座	③	中村公俊	TEL：096-373-5191	pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
						FAX：096-366-3471
		EDTA-2Na血液 5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
		リンパ球	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
	Lyso-Gb3	血清	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
	白血球中βグルコシダーゼ	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の外注担当者にご確認ください
ファブリー病	酵素活性	ヘパリン血 全項目で10ml	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
		乾燥濾紙血	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
			脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
			熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学講座	③	中村公俊	TEL：096-373-5191	pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
						FAX：096-366-3471
	遺伝子解析	EDTA加血液 2ml	熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学講座	③	中村公俊	TEL：096-373-5191	pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
						FAX：096-366-3471
		リンパ球	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
		血清	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
		EDTA-2Na血液 5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
	尿脂質分析	尿10ｍL	郡山研究室（ＤＢＳ酵素活性、遺伝子解析）	③	宗形ミヨ	TEL:024-934-5728	sentanken2@mt.strins.or.jp
						(内線3868)
	血清Lyso-GB3	血清	郡山研究室（ＤＢＳ酵素活性、遺伝子解析）	③	宗形ミヨ	TEL:024-934-5728	sentanken2@mt.strins.or.jp
						(内線3868)
	白血球中αガラクトシダーゼA	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の外注担当者にご確認ください
ニーマン・ピック病A,B型	遺伝子解析	EDTA-2Na血液5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
	酸性スフィンゴミエリナーゼ活性	皮膚線維芽細胞	秋田大学　小児科	③	高橋 勉	TEL：018-884-6159
						FAX：018-836-2620
	酵素活性	皮膚線維芽細胞	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
GM1ガングリオシドーシス	酵素活性	ヘパリン血 全項目で10ml	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
		ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3939
		乾燥濾紙血	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
	遺伝子解析	EDTA-2Na血液5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
	白血球中βガラクトシダーゼ	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の外注担当者にご確認ください
GM2ガングリオシドーシス Tay-Sachs病・Sandhoff病	酵素活性	ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3939
		乾燥濾紙血	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
GM2ガングリオシドーシス Tay-Sachs病	酵素活性	ヘパリン血 全項目で10ml	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
	遺伝子解析	EDTA-2Na血液5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
	白血球中βヘキソサミニダーゼA	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の外注担当者にご確認ください
GM2ガングリオシドーシス Sandhoff病	白血球中βヘキソサミニダーゼ(Total)	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の外注担当者にご確認ください
Sandhoff病 GM2ガングリオシドーシスAB型	酵素活性	ヘパリン血 全項目で10ml	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
異染性白質ジストロフィー	酵素活性	ヘパリン血 全項目で10ml	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
	遺伝子解析	EDTA-2Na血液5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
	白血球中アリルスルファターゼ	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の外注担当者にご確認ください
マルチプルスルファターゼ欠損症(MSD)	酵素活性	ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3939
	遺伝子解析	ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3939
	遺伝子解析	EDTA-2Na血液5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
クラッベ病	酵素活性	ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3939
	遺伝子解析	ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3939
	白血球中ガラクトセレブロシダーゼ	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の外注担当者にご確認ください
ウォルマン病・コレステロールエステル蓄積症(CESD)	遺伝子解析	EDTA-2Na血液5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
マンノシドーシス	酵素活性	ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3939
α-マンノシドーシス β-マンノシドーシス	酵素活性	ヘパリン血 全項目で10ml	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
フコシドーシス	酵素活性	ヘパリン血 全項目で10ml	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
		乾燥濾紙血	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
		ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3939
ムコリピドーシス	遺伝子解析	EDTA-2Na血液5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
I-cell病	酵素活性	Lym / SF /plasma	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3939
	遺伝子解析	ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3939
	酵素活性	血漿 1ml	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
ガラクトシアリドーシス	酵素活性	乾燥濾紙血	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
		ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3940
	遺伝子解析	EDTA-2Na血液5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
ガラクトシアリドーシス／シアリドーシス	酵素活性	皮膚線維芽細胞	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
シアリドーシス	酵素活性	ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3939
糖原病Ⅱ型 ポンぺ病	酵素活性	ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3939
		乾燥濾紙血	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
			熊本大学大学院　生命科学研究部小児科学講座	③	中村公俊	TEL：096-373-5191	pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
						FAX：096-366-3471
			国立成育医療研究センター 臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
	遺伝子解析	EDTA-2Na血液 5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
		EDTA加血液 2ml	大阪市立総合医療センター　遺伝子診療部	①	依藤 亨	TEL：06-6929-1221	t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
						FAX：06-6929-1090
			熊本大学大学院　生命科学研究部小児科学講座	③	中村公俊	TEL：096-373-5191	pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
						FAX：096-366-3471
	白血球中αグルコシダーゼ	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の外注担当者にご確認ください
ニーマン・ピック病C型	Filipin染色	皮膚線維芽細胞	鳥取大学脳神経　小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
	オキシステロール活性	血清	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
	Lyso-SM活性	血清	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
	遺伝子解析	EDTA-2Na血液5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
神経セロイドリポフスチン症（CLN1)	酵素活性	ヘパリン血 全項目で10ml	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
神経セロイドリポフスチン症（CLN2)						FAX：0859-38-6779
神経セロイドリポフスチン症(NCL)1・2	酵素活性	乾燥濾紙血	脳神経疾患研究所先端医療研究センター（郡山研究室）	③	衞藤義勝	TEL:024-934-5728	sentanken2@mt.strins.or.jp
					宗形ミヨ	(内線3868)
神経セロイドリポフスチン症(NCL) ;乳児型(CLN1), 遅発乳児型(CLN2)	遺伝子解析	EDTA-2Na血液5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症	ライソゾーム酸性リパーゼ酵素活性	乾燥濾紙血	熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学講座	③	中村公俊	TEL：096-373-5191	pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
						FAX：096-366-3471
ムコ多糖症（MPS） スクリーニング	ウロン酸定量・分画	部分尿50mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の外注担当者にご確認ください
ムコ多糖症（MPS） Ⅰ型 Hurler症候群/Scheie症候群	遺伝子解析	EDTA加血液 2ml	熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学講座	③	中村公俊	TEL：096-373-5191	pediat-kensa@kumamoto-u.ac.jp
						FAX：096-366-3471
ムコ多糖症（MPS） Ⅱ型 Hunter症候群
ムコ多糖症（MPS） Ⅰ･Ⅱ･Ⅳ･Ⅵ型	酵素活性	乾燥濾紙血	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
ムコ多糖症（MPS） Ⅰ･Ⅱ･Ⅲ・Ⅳ･Ⅵ型	遺伝子解析	EDTA-2Na血液5～7ml	国立成育医療研究センター臨床検査部 高度・先進検査室	①	奥山虎之	TEL：03-3416-0181	adv-lab@ncchd.go.jp	ホームページをご参照下さい
					小須賀基通	FAX：03-3417-2238
ムコ多糖症（MPS） Ⅰ型 Hurler症候群/Scheie症候群	酵素活性	ヘパリン血、皮膚線維芽細胞	大阪大学大学院　医学系研究科　小児科	③	酒井規夫	TEL：06-6879-3932	norio@ped.med.osaka-u.ac.jp	送付前に連絡の事
						FAX：06-6829-3940
	酵素活性	ヘパリン血 全項目で10ml	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
	遺伝子解析	EDTA加血液 2ml	大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部	①	依藤 亨	TEL：06-6929-1221	t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
						FAX：06-6929-1090
	白血球中α-L-イズロニダーゼ	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の外注担当者にご確認ください
ムコ多糖症（MPS） Ⅱ型 Hunter症候群	遺伝子解析	EDTA加血液 2ml	大阪市立総合医療センター 遺伝子診療部	①	依藤 亨	TEL：06-6929-1221	t-yorifuji@med.osakacity-hp.or.jp
						FAX：06-6929-1090
	白血球中イズロネート-2-スルファターゼ	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の外注担当者にご確認ください
ムコ多糖症（MPS）ⅢA型 Sanfilippo症候群A型	白血球中ヘパラン-N-スルファターゼ	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の
					外注担当者に
ムコ多糖症（MPS） ⅢB型 Sanfilippo症候群B型	白血球中αNAcグルコサミニダーゼ				ご確認ください
ムコ多糖症（MPS） ⅢC型 Sanfilippo症候群C型	白血球中GlcNAcトランスフェラーゼ
ムコ多糖症（MPS） ⅣB型 Morquio症候群B型	酵素活性	ヘパリン血 全項目で10ml	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
	白血球中β-ガラクトシダーゼ	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の
					外注担当者に
					ご確認ください
ムコ多糖症（MPS）Ⅵ型 Maroteaux-Lamy症候群	白血球中アリルスルファターゼB	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の
					外注担当者に
					ご確認ください
ムコ多糖症（MPS） Ⅶ型 Sly症候群	酵素活性	ヘパリン血 全項目で10ml	鳥取大学　脳神経小児科	③	成田 綾	TEL：0859-38-6777	aya.luce@nifty.com
						FAX：0859-38-6779
	白血球中β-グルクロニダーゼ	EDTA-2Na血液 7mL	株式会社　エスアールエル	②	各病院の外注担当者にご確認ください
シスチノーシス（シスチン症）	LC-MS/MSによる細胞内シスチン分析	ヘパリン血　5ml	国立国際医療研究センター研究所	③	岡村　匡史	TEL：03-3202-7181	okamurat@ri.ncgm.go.jp	事前に多核白血球分離方法、輸送方法などについての
						FAX：03-3207-1038		問い合わせをお願いします。
シスチン症(シスチノーシス)	LC-MS/MSによる細胞内シスチン分析	ヘパリン血　5ml	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
酸性リパーゼ欠損症(LAL)	酵素活性	乾燥濾紙血	脳神経疾患研究所先端医療研究センター	③	衞藤義勝	TEL:044-322-0654	sentanken@mt.strins.or.jp
					鈴木　健	(電子音後内線3229)
ライソゾーム病全般	遺伝子検査各種		公益財団法人　かずさDNA研究所	②	小原 收	TEL：0438-52-3900（代表）	onjk@kazusa.or.jp	対応可能疾患、要相談。ホームページをご参照ください。
						FAX：0438-52-3901		https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html

対応可能な疾患名	検査項目	必要な検体	施設名	検査実施場所	担当者氏名	TEL / FAX	Email	備考
				①病院内の検査室
				②衛生検査所
				③研究室
ペルオキシソーム形成異常症 PEX遺伝子異常 根性点状軟骨異形成症 レフサム病 他のペルオキシソーム病	血中極長鎖脂肪酸検査 保険適応D010.8 (1.141点） 血中フィタン酸 血中プラスマローゲン 血中胆汁酸（D/THCA）	EDTA-2Na血液3～5ml または 凍結血清 1ml	岐阜大学　科学研究基盤センターゲノム研究分野	①	下澤伸行	TEL：058293-3171 FAX: 058-293-3172	nanbyou@gifu-u.ac.jp	メールでの事前連絡要 岐阜大学ALD&ペルオキシソーム病ホームページ参照 https://www1.gifu-u.ac.jp/~lsrc/dgr/shimozawa-hp/medical/index.html
	培養皮膚線維芽細胞による生化学的診断検討 遺伝子解析	生検皮膚 EDTA-2Na血液 3～5ml		③
副腎白質ジストロフィー	副腎白質ジストロフィー 遺伝学的検査 保険適応 (5.000点）	EDTA-2Na血液3～5ml 血中極長鎖脂肪酸も同時測定		①
	血中極長鎖脂肪酸検査 保険適応D010.8 (1.141点）	EDTA-2Na血液3～5ml または 凍結血清 1ml		①
アカタラセミア ヒポカラタセミア	カタラーゼ遺伝子解析	EDTA-2Na血液3～5ml		③
ペルオキシソーム病全般	遺伝子検査各種		公益財団法人　かずさDNA研究所	②	小原 收	TEL：0438-52-3900（代表） FAX：0438-52-3901	onjk@kazusa.or.jp	対応可能疾患、要相談。 ホームページをご参照ください。 https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html