事務連絡―研究支援課

相澤　敏之

国立保健科学院・厚生労働省

ご挨拶

平成31年度　本年度の取り組みに関して

衞藤　義勝

司会　横山　和明

ライソゾーム病新生児スクリーニング対象疾患に関するガイドライン並びに検査体制の問題

（委員長：奥山　虎之）

司会　下澤　伸行

ライソゾーム病二次調査に関する本年度の取り組み―調査研究（委員長：古藤雄大・酒井規夫）

司会　大橋十也、　辻　省次

ガイドライン作成　統括委員長より－石垣景子、福田　冬季子　（２０分）　各担当割り

1. MPS I型担当：　（委員長：小須賀基道、副委員長：濱崎　孝史）
2. MPS IV型、VI 型担当：　（委員長：濱崎　考史、副委員長：奥山　虎之）
3. ニーマンピツクC病担当：　（委員長:高橋　勉、副委員長：成田　綾）

司会　矢部　普正

ライソゾーム病遺伝子を含めた新規治療法推進プロジェクトに関して進行状況 (横井　貴之)　

休憩（10分）

司会　今中常雄、松田純子

1. ライソゾーム病のトランジション問題のプロジェクトに関して

   高柳　正樹

2. ライソゾーム病患者患者からみた拠点病院並びにトランジション問題

   原田　久生

討論（10分）

司会　大橋十也

難病プラットフォームの今後の取り組みに関して

聖マリアンナ医科大学大学院先端医療開発学/難病治療研究センター

山野嘉久（３０分）

東大病院分子神経学・国際医療福祉大学ゲノム医学研究所

辻省次(１０分)

討議（２０分）

総括

班長　衞藤　義勝

事務連絡―研究支援課

相澤　敏之

平成30年度―今後の取り組みに関して

衞藤　義勝

司会　松田　純子

ライソゾーム病のトランジション問題のプロジェクトに関して　内科医の立場から

（委員：坪井一哉）

司会　加我　牧子

ライソゾーム病二次調査に関する本年度の取り組み―調査研究（委員長：酒井規夫）

司会　大橋　十也、奥山　虎之

ガイドライン作成　統括委員長より－石垣景子、福田　冬季子

各担当割り

1. 今後のガイドライン作成に関して―衛藤　義勝
2. ゴーシェ病担当：（委員長：成田　綾、副委員長：渡邊　順子）
3. MPS I型、VI 型担当：（委員長：小須賀　基通、副委員長：濱崎　考史）
4. ファブリ病担当：（委員長:小林　正久、副委員長：中村　公俊）

司会　中村　公俊

ライソゾーム病新生児スクリーニング対象疾患に関するガイドライン作成

（委員長：奥山　虎之）

休憩（10分）

司会　鈴木　康之

ライソゾーム病拠点病院構想に関して進行状況

（委員長：高橋　勉）

司会　矢部　普正

ライソゾーム病遺伝子を含めた新規治療法推進プロジェクトに関して進行状況

（委員長：大橋　十也）

総括

（衞藤　義勝）

事務連絡―研究支援課

相澤　敏之

ご挨拶―厚生労働省健康局難病対策課又は国立保険医療科学院

平成30年度―今後の取り組みに関して

衞藤　義勝

司会　矢部　普正

ライソゾーム病遺伝子を含めた新規治療法推進プロジェクトに関して進行状況

（委員長：大橋　十也）

司会　加我　牧子

ライソゾーム病二次調査に関して―調査研究（委員長：酒井 規夫）

司会　大橋十也、奥山虎之

ガイドライン作成　統括委員長より－石垣 景子、福田　冬季子

各担当の進行状況

1. ファブリ病担当：（委員長:小林　正久、副委員長：中村　公俊）
2. ゴーシェ病担当：（委員長：成田　綾、副委員長：渡邊　順子）
3. MPS I型、VI 型担当：（委員長：小須賀　基通、副委員長：濱崎　考史）
4. 今後のガイドライン作成に関して

司会　下澤　伸行

ライソゾーム病新生児スクリーニング対象疾患に関するガイドライン作成

（委員長：奥山　虎之）

休憩（10分）

司会　鈴木　康之

ライソゾーム病拠点病院構想に関して進行状況

（委員長：高橋　勉）

司会　辻　省次

ライソゾーム病のトランジション問題のプロジェクトに関して

（委員長：高柳　正樹）

総括

（衞藤　義勝）

事務連絡―研究支援課

相澤　敏之

平成30年度―今後の取り組みに関して

衞藤　義勝

司会　今中常雄

ライソゾーム病二次調査に関して―調査研究（委員長：酒井 規夫）

司会　辻　省次

ライソゾーム病のトランジション問題のプロジェクトに関して（委員長：高柳　正樹）

司会　大橋十也、奥山虎之

ガイドライン作成　統括委員長より－石垣 景子、福田　冬季子

各担当の進行状況

1. ファブリ病担当：（委員長:小林　正久、副委員長：中村　公俊）
2. ゴーシェ病担当：（委員長：成田　綾、副委員長：渡邊　順子）
3. MPS I型、VI 型担当：（委員長：小須賀　基通、副委員長：濱崎　考史）
4. 今後のガイドライン作成に関して

司会　下澤　伸行

ライソゾーム病新生児スクリーニング対象疾患に関するガイドライン作成

（委員長：奥山　虎之）

休憩（10分）

司会　中村　公俊

ライソゾーム病拠点病院構想に関して進行状況

（委員長：高橋　勉）

司会　矢部　普正

ライソゾーム病遺伝子を含めた新規治療法推進プロジェクトに関して進行状況

（委員長：大橋　十也）

総括

（衞藤　義勝）

事務連絡―研究支援課

相澤　敏之

平成30年度―今後の取り組みに関して

衞藤　義勝

ご挨拶

国立保健医療科学院・厚生労働省

司会　今中常雄

ライソゾーム病二次調査に関して―調査研究（委員長：酒井 規夫）

司会　辻　省次

ライソゾーム病のトランジション問題のプロジェクトに関して（委員長：高柳　正樹）

司会　大橋十也、奥山虎之

ガイドライン作成　統括委員長より（20分）－石垣 景子、福田　冬季子

各担当の進行状況　（各20分）

1. ファブリ病担当：（委員長:小林　正久、副委員長：中村　公俊）
2. ゴーシェ病担当：（委員長：成田　綾、副委員長：渡邊　順子）
3. MPS I型、VI 型担当：（委員長：小須賀　基通、副委員長：濱崎　考史）

討議　 20 分

司会　下澤　伸行

ライソゾーム病新生児スクリーニング対象疾患に関するガイドライン作成

（委員長：奥山　虎之）

休憩（10分）

司会　中村　公俊

ライソゾーム病拠点病院構想に関して進行状況

（委員長：高橋　勉）

司会　矢部　普正

ライソゾーム病遺伝子を含めた新規治療アンケート調査に関して―進行状況

横井　貴之

司会　大橋十也、鈴木康之

ライソゾーム病の患者登録に関して: AMEDとの連携に関して

難病プラットフォーム事務局　　古澤嘉彦

コメンテーター：酒井　規夫

総括

（衞藤　義勝）

事務連絡―研究支援課

相澤　敏之

平成31年度―次年度の取り組みに関して

衞藤　義勝

ご挨拶

国立保健医療科学院・厚生労働省

司会　今中　常雄

ライソゾーム病三次調査に関して調査研究

（委員長：酒井 規夫）

今後の方向性に関して ―特に治療効果に関しての評価

司会　辻　省次

LSDの新規治療法の選択肢の問題、治療中止の問題―衞藤　義勝

司会　大橋　十也、奥山　虎之
ガイドライン作成　統括委員長より（20分）－ 石垣 景子、福田　冬季子
各担当の進行状況　（各20分）

1. ゴーシェ病担当：（委員長：成田　綾、副委員長：渡邊　順子）
2. MPS I型、VI 型担当：（委員長：小須賀　基通、副委員長：濱崎　考史）
3. H31年度のガイドライン作成候補疾患の検討―　(案)　NPC、MPSIV型

討議

休憩（10分）

司会　中村　公俊

LSD、ALD、PDの診断、検査体制の今後の問題点

奧山　虎之

司会　矢部　普正

ライソゾーム病遺伝子を含めた新規治療アンケート調査に関して―進行状況

横井　貴之

司会　大橋　十也、酒井　規夫

ライソゾーム病の患者登録に関してー難病プラツトフォームーパネル討論

今後の取り組みに関して

総括

衞藤　義勝

事務連絡

相澤　敏之(東京慈恵会医科大学　研究支援課)

平成29年度の取り組みの方向性に関して

衞藤　義勝

司会　加我　牧子

ライソゾーム病二次調査に関する今後の取り組み―調査研究（委員長：酒井　規夫）

司会　大橋十也、　奥山　虎之

ガイドライン作成　統括委員長より　（委員長：石垣　景子）（副委員長：福田　冬季子）

（20分）

各担当割り

1. ファブリ病担当：（委員長：小林　正久、副委員長：中村　公俊）
2. ゴーシェ病担当（委員長：成田　綾、副委員長：渡邉　順子）
3. MPS I型、VI 型担当（委員長：小須賀　基通、副委員長：濱崎　考史）

司会　下澤　伸行

ライソゾーム病新生児スクリーニング対象疾患に関するガイドライン作成 　（班長：奥山　虎之）

休憩（10分）

司会　辻　省次

ライソゾーム病拠点病院構想に関して（委員長：高橋　勉）

司会　矢部　普正

ライソゾーム病遺伝子治療推進プロジェクトに関して（委員長：大橋　十也）

チスチノーシスに関する診療ガイドライン・手引き

高柳　正樹

総括

衞藤　義勝

事務連絡―研究支援課

相澤　敏之

平成29年度の取り組みの方向性に関して―衞藤　義勝

司会　大橋　十也、　奥山　虎之

ガイドライン作成　統括委員長より

―石垣　景子（委員長）、福田　冬季子（副委員長）（20分）

各担当割り（各20分）

1. MPS I型　担当（委員長：小須賀　基通、副委員長　濱崎　考史）
2. ファブリ病担当：（委員長：小林　正久、副委員長　中村　公俊）
3. ゴーシェ病担当（委員長：成田　綾、副委員長　渡邊　順子）

総合討論　（20分）

司会　鈴木　康之

ライソゾーム病二次調査に関する今後の取り組み―調査研究（委員長：酒井　規夫）

司会　下澤　伸行

ライソゾーム病新生児スクリーニング対象疾患に関するガイドライン作成（委員長：奥山 虎之）

休憩（10分）

司会　今中　常雄

教育講演　マインズによるガイドライン作成での注意点　　森實　敏夫　（20分）

質問　（10分）

司会　辻　省次　

ライソゾーム病拠点病院構想に関して（委員長：高橋　勉）

司会　矢部　普正

ライソゾーム病遺伝子治療推進プロジェクトに関して（委員長：大橋　十也）

本研究班のＣＯＩに関して　&　総括　（衞藤　義勝）

事務連絡―研究支援課　相澤　敏之

国立保健医療科学院　武村　真治

平成29年度―今後の取り組みに関して

衞藤　義勝

司会　加我　牧子

ライソゾーム病二次調査に関する今後の取り組み―調査研究（委員長：酒井　規夫）

司会：大橋　十也、　奥山　虎之
ガイドライン作成　統括委員長より
―石垣　景子（委員長）、福田　冬季子（副委員長）　（20分）

各担当割り

1. ファブリ病担当：（委員長:小林　正久、副委員長：中村　公俊）
2. ゴーシェ病担当：（委員長：成田　綾、副委員長：渡邊　順子）
3. MPS I型、VI 型担当：（委員長：小須賀　基通、副委員長：濱崎　考史）
4. シスチン症（シスチノーシス）ガイドライン作成：（担当:高柳　正樹）

講評―　森實　敏夫

司会　下澤　伸行

ライソゾーム病新生児スクリーニング対象疾患に関するガイドライン作成

（委員長：奥山　虎之）

休憩（10分）

司会　辻　省次

ライソゾーム病拠点病院構想に関して（委員長：高橋　勉）

司会　鈴木　康之

ライソゾーム病のトランジション問題のプロジェクトに関して （委員長:高柳　正樹）

司会　矢部　普正

ライソゾーム病遺伝子を含めた新規治療法推進プロジェクトに関して （委員長：大橋　十也）

総括

（衞藤　義勝）

事務連絡―研究支援課

相澤　敏之

平成29年度―今後の取り組みに関して

衞藤　義勝

司会　加藤　剛二

ライソゾーム病のトランジション問題のプロジェクトに関して進行状況

（委員長:高柳　正樹）

司会　中村　公俊

ライソゾーム病二次調査に関する今後の取り組み―調査研究（委員長：酒井　規夫）

司会　大橋　十也、奥山　虎之

ガイドライン作成　統括委員長より－石垣景子、福田　冬季子

各担当割り

1. シスチン症(シスチノーシス)ガイドライン作成（担当:高柳　正樹）
2. ファブリ病担当：（委員長:小林　正久、副委員長：中村　公俊）
3. ゴーシェ病担当：（委員長：成田　綾、副委員長：渡邊　順子）
4. MPS I型、VI 型担当：（委員長：小須賀　基通、副委員長：濱崎　考史）

司会　今中　常雄

ライソゾーム病新生児スクリーニング対象疾患に関するガイドライン作成

（委員長：奥山　虎之）

休憩（10分）

司会　矢部　普正

ライソゾーム病遺伝子を含めた新規治療法推進プロジェクトに関して進行状況

（委員長：大橋　十也）

司会　辻　省次

ライソゾーム病拠点病院構想に関して進行状況（委員長：高橋　勉）

総括

（衞藤　義勝）

事務連絡―研究支援課

相澤　敏之

平成30年度―　平成29年度まとめと平成30年度予定

衞藤　義勝

司会　加我　牧子

ライソゾーム病二次調査に関する今後の取り組み―調査研究（委員長：酒井　規夫）

司会　加藤　剛二

ライソゾーム病のトランジション問題のプロジェクトに関して進行状況

（委員長:高柳　正樹）

司会

石垣景子、福田　冬季子

1. シスチン症（シスチノーシス）ガイドライン作成（担当:高柳　正樹）
2. ファブリ病担当：（委員長：小林　正久、副委員長：中村　公俊）
3. ゴーシェ病担当：（委員長：成田　綾、副委員長：渡邊　順子）
4. MPS I型、VI 型担当：（委員長：小須賀　基通、副委員長：濱崎　考史）

講評―　森實　敏夫

司会　今中　常雄

ライソゾーム病新生児スクリーニング対象疾患に関するガイドライン作成

（委員長：奥山　虎之）

司会　矢部　普正

ライソゾーム病遺伝子を含めた新規治療法推進プロジェクトに関して進行状況

（委員：横井　貴之）

事務連絡

班長挨拶
　　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

ガイドライン作成に関するセッション
　　司会　加我　牧子（東京都立東部療育センター）
　　　　　　大橋　十也（東京慈恵会医科大学）

　チーム編成
　　1）ファブリー病のガイドライン作成に関して
　 　　分担者、CQ作成、その他　　　小林　正久（東京慈恵会医科大学）
　　2）ポンぺ病のガイドライン作成に関して
　 　　分担者、CQ作成、その他　　　石垣　景子（東京女子医科大学）
　　3）副腎白質ジストロフィー（ALD）のガイドライン作成
　　 　分担者、CQ作成、その他　　　下澤　伸行
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　（岐阜大学生命科学総合研究支援センター）

　―　全体討論　―

休憩（10分）

ライソゾーム病＆ペルオキシソーム病の全国調査に関するセッション
　　司会　酒井　規夫（大阪大学医学部）
　　　　　 　鈴木　康之（岐阜大学）

全国調査に関する今後の取り組みに関して―　今後の予定, 各分担
　　酒井　規夫（大阪大学医学部）

　　―　全体討論　―

全体のまとめ　　班長　衞藤　義勝
　・今後の研究班の方向性に関して
　・次回班会議について

班長挨拶
　　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

ライソゾーム病＆ペルオキシソーム病の全国調査に関するセッション
　　司会　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

　　一次調査報告：全国調査に関する今後の取り組みに関して
　　　　酒井　規夫（大阪大学医学部）

各班役割説明
　　大橋　十也（東京慈恵会医科大学）

ガイドライン作成に関するセッション
　　司会　大橋　十也（東京慈恵会医科大学）
　　　　　　櫻庭　均（明治薬科大学）

　　　　1）ムコ多糖症ガイドライン作成
　　　　　　　奥山　虎之（国立成育医療研究センター）
　　　　2）ファブリー病のガイドライン作成
　　　　　　　小林　正久（東京慈恵会医科大学）

昼休憩（お弁当の用意がございます）

ガイドライン作成に関するセッション
　　司会　福田冬季子（浜松医科大学）
　　　　　　加我　牧子（東京都立東部療育センター）
　　　　3）ポンペ病ガイドライン作成
　　　　　　　石垣　景子（東京女子医科大学）
　　　　4）副腎白質ジストロフィー（ALD）のガイドライン作成
　　　　　　　下澤　伸行岐阜大学生命科学総合研究支援センター）

ガイドライン作成　―　全体討論　―

教育講演　　司会　鈴木　康之（岐阜大学）
　　「エビデンスに基づくガイドライン作成法に関して」
　　　　森實　敏夫（日本医療機能評価機構）

全体総括　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）
■次回班会議：9月29日（木）13：00～18：00（予定）

事務連絡

班長挨拶　　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

厚生労働省難病対策課　　課長

ガイドライン作成に関するセッション
　　司会　大橋　十也（東京慈恵会医科大学）
　　　　　　奥山　虎之（国立成育医療研究センター）

　　1）ムコ多糖症ガイドライン作成　　　奥山　虎之（国立成育医療研究センター）
　　2）ポンペ病ガイドライン作成　　　　石垣　景子（東京女子医科大学）
　　3）副腎白質ジストロフィー（ALD）のガイドライン作成
　　　　　　下澤　伸行（岐阜大学生命科学総合研究支援センター）
　　4）ファブリー病のガイドライン作成　　　櫻庭　均（明治薬科大学）

　　―　全体討論　―

休憩（10分）

ライソゾーム病＆ペルオキシソーム病の全国調査に関するセッション
　　司会　高柳　正樹（帝京平成大学）

全国調査に関する今後の取り組みに関して―今後の予定
　　酒井　規夫（大阪大学医学部）

　　―　全体討論　―

全体総括　　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）
今後の研究班の方向性に関して（プロジェクト・遺伝子治療推進）

■次回班会議：11月17日（木）13：00～18：00（予定）

事務連絡

班長挨拶　　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

ガイドライン作成に関するセッション
　　司会　大橋　十也（東京慈恵会医科大学）

　　―　グループ別討議（120分）―

■討議内容・決定事項共有（各10分）
　　1）副腎白質ジストロフィー（ALD）ガイドライン
　　　　　　下澤　伸行（岐阜大学生命科学総合研究支援センター）
　　2）ファブリー病のガイドライン　　　小林　正久（東京慈恵会医科大学）
　　3）ポンペ病ガイドライン　　　　　　　大橋　十也（東京慈恵会医科大学）
　　4）ムコ多糖症ガイドライン　　 　　　奥山　虎之（国立成育医療研究センター）

休憩（10分）

全国調査に関するセッション
　　司会　高柳　正樹（帝京平成大学）

全国調査－二次調査進捗状況
　　酒井　規夫（大阪大学医学部）

ライソゾーム病診断・治療基幹病院構想・遺伝病遺伝子治療推進に関して
　　司会進行　小林　博司

　　　　衛藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

全体総括　　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

■次回班会議：2017年1月15日（日）10：00～13：00
■第3回市民公開フォーラム：同日　13：00～17：00

班長挨拶　　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

ガイドライン作成の進行状況に関する報告
　　司会　小林　博司（東京慈恵会医科大学）

　　1）ムコ多糖症ガイドライン　　 　　　奥山　虎之（国立成育医療研究センター）
　　2）副腎白質ジストロフィー（ALD）ガイドライン
　　　　　　下澤　伸行（岐阜大学生命科学総合研究支援センター）
　　3）ポンペ病ガイドライン　　　　　　　石垣　景子（東京女子医科大学）

全国調査（二次調査）の進行状況に関する報告
　　司会　高柳　正樹（帝京平成大学）

全国調査－二次調査進捗状況
　　酒井　規夫（大阪大学医学部）

ライソゾーム病診断・治療基幹病院構想・遺伝病遺伝子治療推進に関して

　　　　衛藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

全体総括　　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

11：55～12：50　昼休憩（5階講堂）
13：00～17：50　第3回市民公開フォーラム（3階講堂）

ご昼食

班長挨拶並び今年度の方向性に関して
　　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

厚生労働省での難病対策に関する現状に関して
　　　　司会　衞藤　義勝
　　岩佐 景一郎（厚生労働省　疾病対策課　課長補佐）

今年度の研究内容の討議事項
　　　　司会　奥山　虎之（国立成育医療研究センター）
　　　　　　　　下澤　伸行（岐阜大学）
　1）ライソゾーム病＆ペルオキシゾーム病（ALDを含む）全国調査に関して
　2）難病登録制度の利用に関して、調査事項＆方法

休憩（10分）

ガイドライン作成に関して
　　　　司会　酒井　規夫（大阪大学）
　　　　　　　　大橋　十也（東京慈恵会医科大学）
　1）マインズを用いた作成法の概要　(14：30～15：10)
　　　森實 敏夫（日本医療機能評価機構）
　2）ライソゾーム病＆ペルオキシゾーム病のガイドライン作成
　　　議題
　　　　対象疾患、作成経費、所要時間など
　　　　作成に伴う責任分担に関して
　　　　治療ガイドラインでの問題点（併用薬、コスト、選択肢など）

その他
　1）経費配分額に関して
　2）事務事項

班長挨拶に今年度の事業計画について
　　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

ガイドライン作成に関して
　　　　司会　加我　牧子（東京都立東部療育センター）
　　　　　　　　大橋　十也（東京慈恵会医科大学）
　1）ムコ多糖症のガイドライン作成に関して
　　　　分担、クエスチョン作成、その他
　　　　　　奥山　虎之（国立成育医療研究センター）
　2）副腎白質変性症（ALD）のガイドライン作成　
　　　　分担、クエスチョン作成、その他
　　　　　　下澤　伸行（岐阜大学医学部）
　―　討論　―

休憩（10分）

ライソゾーム病並びにペルオキシゾーム病の全国調査に関して
　　　　司会　辻　省次（東京大学医学部附属病院）
　　　　　　　　高柳　正樹（帝京平成大学地域医療学部）
　1）小児慢性特定疾患患者調査用紙よりの全国調査法に関して
　　　　金谷　泰宏（国立保健医療科学院）
　　　　掛江　直子（国立成育医療研究センター）
　2）全国調査に関する今後の取り組みに関して―今後の予定, 各分担
　　　　酒井　規夫（大阪大学医学部）
　―　討論　―

全体のまとめ
今後の研究班の方向性に関して
次回班会議について

事務報告

班長挨拶
　　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

ガイドライン作成に関して
　1）ムコ多糖症のガイドライン作成に関して
　　　　　司会　大橋　十也（東京慈恵会医科大学）
　　　奥山　虎之（国立成育医療研究センター）
　2）ALDのガイドライン作成に関して
　　　　　司会　加我　牧子（東京都立東部療育センター）
　　　下澤　伸行（岐阜大学医学部）
　―　討論　―

休憩（10分）

教育講演　難病の全国調査－その意義と手段
　　　　司会　鈴木　康之（岐阜大学）
　　鈴木　貞夫（名古屋市大公衆衛生学分野教授）

ライソゾーム病並びにペルオキシゾーム病の全国調査に関して
　　　　司会　高柳　正樹（帝京平成大学地域医療学部）
　1）全国調査に関する今後の取り組みに関して
　　　酒井　規夫（大阪大学医学部）
　―　討論　―

招待講演―国際ファブリー病患者会の活動報告
　　　　司会　原田　久生
　　　　　　　　（一社）全国ファブリー病患者と家族の会　別称：ふくろうの会 会長）
　Fabry International Network（FIN）
　　　Christine Lavery（President Fabry international Network）

特別講演―ファブリー病のスクリーニング
　　　　司会　遠藤　文夫（熊本大学大学院）
　　Prof.Dau-Ming Niu M.D.PhD
　（Genetic Consultant Center Rare Disease Medical Research Center Taipei
　　Veterans General Hospital Institute of Clinical medicine,
　　National Yang-Ming University、Taipei）

全体総括―衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

■次回班会議について
　　日時：平成28年1月17日（日）　10時～12時
　　場所：東京慈恵会医科大学　大学1号館5階講堂
　　※同日13時より東京慈恵会医科大学　大学1号館3階講堂にて
　　　　市民公開フォーラムを開催いたします。
　　※班会議終了後はお弁当の用意がございます。

■10月1日（木）19時～　班会議終了後、日本ライソゾーム病研究会の
　　Welcome Partyが開催されます。（ご参加の受付は終了しております）

■班会議翌日の10月2日（金）・3日（土）は第20回日本ライソゾーム病研究会が
　　開催されます。
　　日時：平成27年10月2日（金）・3日（土）
　　場所：東京慈恵会医科大学　大学1号館3階講堂

班長挨拶
　　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

教育講演1
代謝異常症全体の造血細胞移植の成績とムコ多糖症における移植ガイドライン
　　加藤　俊一（東海大学医学部）

教育講演2
ALDと類縁疾患における移植成績とガイドライン
　　加藤　剛二（名古屋第一赤十字病院）

ガイドライン作成に関して
　1）ムコ多糖症のガイドライン作成に関して
　　　　　司会　大橋　十也（東京慈恵会医科大学）
　　　奥山　虎之（国立成育医療研究センター）
　2）ALDのガイドライン作成に関して
　　　　　司会　加我　牧子（東京都立東部療育センター）
　　　下澤　伸行（岐阜大学生命科学総合研究支援センター）

教育講演
診療ガイドライン作成における重要な概念・考え方
　　森實　敏夫（日本医療機能評価機構）

昼休憩（45分：お弁当の用意がございます）

ライソゾーム病並びにペルオキシソーム病の全国調査に関して
　　　　司会　高柳　正樹（千葉県こども病院）
　全国調査に関する今後の取り組みに関して
　　　酒井　規夫（大阪大学医学部）

全体総括　衞藤　義勝（班長・東京慈恵会医科大学）

1. 班長挨拶

   衞藤義勝（東京慈恵会医科大学）

2. ご挨拶

   田原克志（厚生労働省健康局疾病対策課 課長）

3. 研究費経理の処理と使途に関して

   轟あゆみ（東京慈恵会医科大学財務部研究支援課）

4. 研究班の取り組み、計画について

   小林博司（東京慈恵会医科大学遺伝子治療研究部）

5. 議事

   （１）診断基準の見直しの件
   （２）重症度分類・認定の件
   （３）治療開始基準の件
   （４）患者の全国調査の件
   （５）ハンドブック作成の件、HP更新の件
   （６）その他

6. 閉会

＜配付資料＞
【資料１】
平成26年度の研究班について
【資料２】
① 経理事務等について
② 利益相反の管理の状況に関する報告書について
【資料３】
① スライド資料
② 酵素補充療法の開始時期
③ 遺伝子変異データベースについて
（参考資料）Fabry病の診断基準

1. 班長挨拶

   衞藤義勝（東京慈恵会医科大学）

2. ご挨拶

   田原克志（厚生労働省健康局疾病対策課 課長）

3. 研究費経理の処理と使途に関して

   轟あゆみ（東京慈恵会医科大学財務部研究支援課）

4. 本日の予定

   小林正久（東京慈恵会医科大学）

5. 各班でのガイドライン案の作成　（13時30分～15時30分）

   Ａ班，Ｈ班：カンファレンス室　Ａ
   Ｄ班，Ｅ班，Ｆ班：カンファレンス室　Ｂ
   Ｂ班，Ｃ班，Ｇ班：セミナー室　Ａ

6. 全体討議と今後の予定の説明（15時30分～16時30分）

   小林正久（東京慈恵会医科大学）

7. 講演1：　16時30分～17時10分　

   座長：大橋十也
   
   ゲノム研究倫理審査と遺伝子検査
   　　　加藤和人先生
   　　　（大阪大学大学院医学系研究科　医の倫理と公共政策学　教授）

8. 講演2：　17時10分～17時50分　

   座長：衞藤義勝
   
   ファブリ病に対する酵素補充療法 – 腎障害への効果
   　　　Prf. David G. Warnock (Alabama University)

9. 閉会

1. 診断基準のひな形について

   【資料１】【資料２】について討議した。
   株式会社診断と治療社にて｢ライソゾーム病診断ガイドライン（仮）｣(非売品）を出版する。

2. 今後のタイムスケジュールについて

   【資料３】参照

   報告事項
   1. 次回班会議　平成27年1月18日（日曜日）10時より　慈恵医大3階講堂にて開催予定。
   2. 班会議後、市民公開フォーラム　２０１５を同会場にて開催。

   ＜配付資料＞ 【資料１】 10月2日の会議での意見
   【資料２】 ファブリー病の診断基準（案）
   【資料３】 ライソゾーム病診断基準ガイドライン　タイムスケジュール

10：10　　座長：今中　常雄

1. Exome解析を用いた副腎白質ジストロフィー患者における表現型を規定する修飾因子の探索

   松川　敬志 ¹⁾、三井　純 ¹⁾、高橋　祐二 ¹⁾、石浦　浩之 ¹⁾、吉村　淳²⁾、
   土井　晃一郎 ²⁾、後藤　順 ¹⁾、鈴木　康之 ³⁾、下澤　伸行 ⁴⁾、高野　弘基⁵⁾、
   小野寺　理 ⁶⁾、西澤　正豊 ⁵⁾、森下　真一 ²⁾、辻　省次 ¹⁾

   　（1．東京大学医学部神経内科
   　　2．東京大学大学院新領域創成科学学科情報生命科学専攻

   　　3．岐阜大学医学教育開発センター

   　　4．岐阜大学生命科学総合研究支援センター

   　　5．新潟大学脳研究所神経内科

   　　6．新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター）

2. ペルオキシソーム病の診断、病態解明研究

   下澤　伸行（岐阜大学生命科学総合研究支援センター）

3. 副腎白質ジストロフィーの治療薬開発：ミスセンス変異ABCD1タンパク質の安定化を指標にしたスクリーニング系の構築

   守田　雅志、川口　甲介、今中　常雄（富山大学大学院・医学薬学研究部）

10：40　　座長：下澤 伸行

4. 小児大脳型ALDにおける病型特異的な突発性徐波成分の特徴

   崎原　ことえ、軍司　敦子、稲垣　真澄、加我　牧子
   （国立精神・神経医療研究センター精神保健研究所知的障害研究部）

5. ペルオキシソーム病において極長鎖脂肪酸を含有するリン脂質クラスの分析

   横山　和明（帝京大学薬学部）

11：00　　座長：大野　耕策

6. ポンペ病患者細胞におけるオートファジー誘導機構の解析

   嶋田　洋太¹⁾、西山　由梨佳¹⁾、小林　博司¹⁾、衞藤　義勝²⁾、井田　博幸³⁾、
   大橋　十也¹⁾

   　（1．東京慈恵会医科大学 DNA医学研究所 遺伝子治療研究部

   　　2．東京慈恵会医科大学 遺伝病研究講座

   　　3．東京慈恵会医科大学 小児科学講座）

7. β-ガラクトシダーゼシャペロンNOEVの化学合成と生物活性

   鈴木　義之（国際医療福祉大学）

8. Molecular characteristics of mutant galactocerebrosidase

   Mohammad Arif Hossain、酒井　規夫
   （大阪大学大学院医学系研究科小児科学研究室）

9. 大規模exome解析に基づく，シヌクレイノパチーに関連するライソゾーム病遺伝子変異の検討

   三井　純¹⁾、Budrul Ahsan ¹⁾、石浦　浩之¹⁾、市川　弥生子¹⁾、
   吉村　淳²⁾、土井　晃一郎²⁾、後藤　順¹⁾、森下　真一 ²⁾、辻　省次¹⁾
   （1．東京大学医学部神経内科
   　2．東京大学大学院新領域創成科学学科情報生命科学専攻）

13：10　　座長：大澤　真木子

10. ライソゾーム病におけるミトコンドリア呼吸鎖酵素活性の検討

    村山　圭、高柳　正樹（千葉県こども病院代謝科）

11. ファブリー病患者血中Gb3およびLyso-Gb3の測定と解析

    兎川　忠靖¹⁾、櫻庭　均^2),3)
    （1．明治薬科大学　生体機能分析学
    　2．明治薬科大学　分析科学
    　3．明治薬科大学　臨床遺伝学）
    

12. ファブリー病の心筋肥大に対する酵素補充療法の効果

    坪井　一哉（名古屋セントラル病院 ライソゾーム病センター・血液内科）

13：40　　座長：遠藤　文夫

13. Krabbe病、ムコ多糖症に対する遺伝子治療

    小林　博司¹⁾、有賀　賢典²⁾、嶋田　洋太¹⁾、衛藤　義勝³⁾、井田　博幸²⁾、
    大橋　十也¹⁾
    （1．東京慈恵会医科大学 DNA医学研究所 遺伝子治療研究部
    　2．東京慈恵会医科大学 遺伝病研究講座
    　3．東京慈恵会医科大学 小児科学講座）

14. Niemann-Pick病Ｃ型の早期発見に有用な検査所見の探索

    衛藤　薫、伊藤　康、大澤　真木子（東京女子医科大学小児科）

15. D-bifunctional protein欠損症2例における詳細な臨床経過

    塩田　睦記、大澤　真木子（東京女子医科大学小児科）

16. ニーマンピック病の臨床および病態の研究

    平山　雅士、高橋　勉（秋田大学小児科）

14：20　　座長：高柳　正樹

17. ベータガラクトシダーゼ欠損症に対するシャペロン療法

    難波　栄二（鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野）

18. ムコソルバンによるゴーシェ病の神経症状への治療
    ～シャペロン療法の実際～

    成田　綾、大野　耕策（鳥取大学医学部脳神経小児科）

19. ゴーシェ病III型の骨髄移植症例

    芳野　信、渡邊　順子（久留米大学医学部小児科学）

15：00　　座長：櫻庭　均

20. 副腎白質ジストロフィー患者の初期症状と受療行動について

    鈴木　康之（岐阜大学医学教育開発研究センター）

21. Iduronate 2-sulfatase knock-out mouseにおける中枢神経病変の電子顕微鏡的検索

    田中　あけみ（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学）

22. スフィンゴ脂質活性化タンパク質-サポシン-の機能解析

    松田　純子（東海大学未来科学技術共同研究センター）

15：30　　座長：奥山　虎之

23. 脳室内へのベクター投与によるライソゾーム病の遺伝子治療

    山崎　吉之、島田　隆（日本医科大学分子遺伝学）

24. ライソゾーム病患者皮膚細胞由来iPS細胞の作製と、それを用いたライソゾーム病の病態解析への試み

    樋口　孝、衞藤　義勝（東京慈恵会医科大学遺伝病研究講座）

25. Hunter病患者の成長パターンと早期診断について

    鈴木　康之（岐阜大学医学教育開発研究センター）

16：00　　座長：鈴木　康之

26. ライソゾーム病のスクリーニング

    小須賀　基通、奥山　虎之（国立成育医療研究センター臨床検査部）

27. ファブリー病のスクリーニング

    服部　希世子、中村　公俊、遠藤　文夫（熊本大学医学部附属病院小児科）

28. ハイリスクスクリーニングで発見されたファブリー病患者のCKD重症度

    北川照男¹⁾、鈴木　健¹⁾、石毛信之¹⁾、大橋十也²⁾、衞藤義勝³⁾
    （1. (財)東京都予防医学協会、
    　2. 東京慈恵会医科大学DNA医学研究所遺伝子治療研究部、
    　3. 東京慈恵会医科大学遺伝病研究講座）

ALD・ペルオキシゾーム病研究 ご挨拶　　下澤　伸行（岐阜大学生命科学総合研究支援センター）

10：20　　座長：鈴木　康之

1. 静注用ブスルファンを用いたライソゾーム病の移植前処置の検討

   矢部普正¹⁾、矢部みはる¹⁾、加藤俊一¹⁾、高倉広充²⁾、小池隆志²⁾、
   大坪慶輔²⁾、清水崇史²⁾、森本　克²⁾
   （1．東海大学細胞移植再生医療科、 2．同　小児科）

2. 副腎白質ジストロフィーの移植効果に関する検討：中間報告

   鈴木康之¹⁾、下澤伸行²⁾、小関道夫³⁾、加藤俊一⁴⁾、矢部普正⁴⁾、
   加藤剛二⁵⁾、加我牧子⁶⁾、辻　省次⁷⁾
   （1．岐阜大学医学教育開発研究センター、
   　2．岐阜大学生命科学総合研究支援センター、
   　3．岐阜大学小児病態学、
   　4．東海大学再生医療科学、
   　5．名古屋第一赤十字病院小児血液腫瘍科、
   　6．国立精神・神経医療研究センター精神保健研究所、
   　7．東京大学神経内科）

3. 当科で造血細胞移植を施行したALD症例の臨床経過

   加藤　剛二
   （名古屋第一赤十字病院　小児医療センター血液腫瘍科）

4. 小児副腎白質ジストロフィー症の高次脳機能評価について

   加我牧子¹⁾、稲垣真澄¹⁾、軍司敦子¹⁾、崎原ことえ¹⁾、小久保奈緒美¹⁾、
   中村雅子¹⁾,²⁾
   (1．国立精神・神経医療研究センター精神保健研究所、
   　2．国際医療福祉大学三田病院）　

11：00　　座長：下澤 伸行

5. 副腎白質ジストロフィーの診断実績と病態解明への取組み

   下澤　伸行（岐阜大学生命科学総合研究支援センター）

6. ALDモデルマウス由来アストロサイトにおける極長鎖脂肪酸代謝異常と
   遺伝子発現解析

   今中常雄、守田雅志（富山大学大学院・医学薬学研究部）

7. ペルオキシソーム病患者細胞の極長鎖脂肪酸含有リン脂質の分子構造解析

   横山　和明（帝京大学薬学部）

11：30　　座長：島田　隆

8. レンチウイルスベクターシステムを用いたライソゾーム疾患の遺伝子治療

   小林　博司、有賀賢典
   （東京慈恵会医科大学小児科・DNA医学研究所遺伝子治療研究部）

9. ライソゾーム病の遺伝子治療

   島田　隆（日本医科大学生化学・分子生物学講座）

10. Adrenoleukodystrophyの臨床病型を修飾する遺伝的要因の探索

    松川敬志，三井純，石浦浩之，高橋祐二，後藤順，辻　省次
    （東京大学医学部附属病院神経内科）

ライソゾーム病研究・前半

13：30　　座長：大澤　真木子

11. ファブリー病自験例58症例の臨床的検討

    坪井　一哉¹⁾、鈴木　貞夫²⁾
    （1．名古屋セントラル病院、2．名古屋市立大学　公衆衛生学）

12. 小児型Pompe病における骨格筋画像の有用性について

    石垣景子、斉藤崇、佐藤孝俊、尾内幸子、村上てるみ、 大澤真木子
    （東京女子医科大学小児科）

13. パーキンソン病感受性遺伝子探索　
    ～ライソゾーム病関連遺伝子からのアプローチ～

    三井純，辻　省次（東京大学医学部附属病院神経内科）

14：00　　座長：櫻庭　均

14. ゴーシェ病患者における血中グルコシルスフィンゴシンの解析

    兎川忠靖、櫻庭　均（明治薬科大学　分析化学）

15. グルコシルセラミド-β
    -グルコシダーゼ活性に対する化学合成サポシンCの影響

    松田　純子 （東海大学未来科学技術共同研究センター）

16. ライソゾーム病におけるiPS細胞の作製とその応用

    衞藤　義勝（東京慈恵会医科大学遺伝病研究講座）

14：30　　座長：大野　耕策

17. ベータガラクトシダーゼ欠損症に対する新規シャペロン化合物の探索

    難波　栄二（鳥取大学生命機能研究支援センター）

18. ケミカルシャペロン療法

    鈴木義之、一ノ宮悟史（国際医療福祉大学）

19. ゴーシェ病に対するケミカルシャペロン療法

    大野耕策、成田綾、戸川雅美（鳥取大学医学部脳神経小児科学）

ライソゾーム病研究・後半

15：20　　座長：奥山　虎之

20. ムコ多糖症Ⅱ型の酵素補充療法の効果の長期観察

    芳野　信、渡辺順子、岡田純一郎、高瀬隆太（久留米大学医学部小児科学）

21. ムコ多糖症I型に対する酵素補充療法の長期間投与による治療効果の検討

    奥山　虎之、小須賀　基通（国立成育医療研究センター臨床検査部）

22. ムコ多糖症II型の酵素補充療法：
    抗イズルスルファーゼ抗体の産生と効果について

    澤田　智、田中あけみ（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学）

15：50　　座長：高柳　正樹

23. 酵素補充療法におけるコンプライアンスについて

    高柳　正樹（千葉県こども病院小児救急総合診療科）

24. ムコリピドーシスII型の病態解明と酵素補充療法について

    酒井　則夫、大友　孝信（大阪大学大学院医学研究科内科系臨床医学専攻）　

25. イソフラボンによるムコ多糖症の治療研究

    鈴木康之¹⁾、田中あけみ²⁾、奥山虎之³⁾、折居忠夫⁴⁾
    （1．岐阜大学医学教育開発研究センター、　2．大阪市立大学小児科、
    　3．国立成育医療センター、　4．折居クリニック）

26. 先天代謝異常症における造血細胞移植

    加藤俊一，矢部普正（東海大学細胞移植再生医療科）

16：30　　座長：遠藤　文夫

27. ニーマンピック病における脂質輸送に関する研究

    平山雅士、高橋　勉（秋田大学大学院医学系研究科　小児科学講座）

28. ライソゾーム病（LSD)スクリーニング検査法に関する研究

    北川照男¹⁾、鈴木　健¹⁾、石毛信之¹⁾、藤川研人¹⁾、大和田操²⁾、田中あけみ³⁾
    （1. (財)東京都予防医学協会、2. 女子栄養大学大学院 小児栄養学
    　3. 大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学）

29. ろ紙血を用いたファブリー病のスクリーニング

    遠藤文夫、中村公俊（熊本大学医学部附属病院小児科）

座長：衞藤　義勝

アデノウィルスベクターの御紹介
斎藤　泉　 （東京大学医科学研究所遺伝子解析施設　教授）

座長：衞藤　義勝

Niemann-Pick病の酵素補充療法
Pro. Robert Desnick (Mount Sinai Medical Center, USA)

I. ライソゾーム病のＡＤＬ＆臨床
座長：辻　省次

1. ポンペ病患者におけるADLの検討

   坪井一哉（名古屋セントラル病院　血液内科）

2. ライソゾーム病遺伝子の新たな役割と神経変性疾患

   辻　省次（東京大学神経内科）

3. 骨髄移植を受けたI-cell病患者の長期予後

   芳野　信¹⁾、大平智子¹⁾、渡辺順子¹⁾、加藤俊一²⁾、矢部普正²⁾、
   酒井規夫³⁾、大友孝信³⁾
   （１久留米大学小児科、２東海大学基盤診療学系再生医療科学、３大阪大学小児科）

4. わが国における造血細胞移植データ一元化と先天性代謝異常疾患における
   造血細胞移植ワーキンググループ発足について

   加藤俊一、矢部普正（東海大学医学部基盤診療学系再生医療科学）

5. 当院におけるライソゾーム病に対する酵素補充療法のまとめ
   （ゴーシェ病5例、ハーラー病1例、ハンター病2例、ファブリー病1例）

   高柳正樹（千葉県こども病院）

II. ライソゾーム病の病態
座長：高橋　勉

6. Lyso-Gb3は、ファブリー病のバイオマーカーとなり得るか？
   ― ファブリー病モデルマウスを用いた検討―

   櫻庭　均（明治薬科大学・分析化学・臨床遺伝学教室）

7. クラッベ病モデルマウスにおけるラクトシルセラミドの蓄積と神経細胞死

   松田純子（東海大学・糖鎖科学研究所）

8. I-cell病におけるEndocytosis経路の解析

   大友孝信、酒井規夫（大阪大学大学院医学研究科・小児発達医学講座）

9. ニーマンピック病の病態に関する研究－コレステロール/スフィンゴミエリン蓄積の解析

   高橋　勉（秋田大学大学院医学系研究科・医学専攻機能展開医学系小児科学）

Ⅲ. LSDの新規治療の開発
座長：鈴木　康之

10. ケミカルシャペロン療法：ヒト臨床試験に向けて

    鈴木義之（国際医療福祉大学・神経遺伝学）

11. ニーマン・ピック病C型に対するシクロデキストリン投与の臨床的効果

    戸川雅美、大野耕策（鳥取大学・医学部脳神経小児科学）

12. ベータガラクトシダーゼ欠損症に対するケミカルシャペロン療法の開発研究

    難波栄二（鳥取大学・生命機能研究支援センター）

13. イソフラボンの臨床効果とバイオマーカーの関係

    鈴木康之（岐阜大学・医学部医学教育開発研究センター）

Ⅳ. LSDのスクリーニングの開発
座長：遠藤　文夫

14. ムコ多糖症新生児スクリーニングの問題点

    田中あけみ（大阪市立大学大学院医学研究科・医学部　発達小児医学）

15. ライソゾーム病のスクリーニング

    奥山 虎之（国立成育医療センター　臨床検査部）

16. 新生児濾紙血液を用いた糖原病 II 型ポンペ病スクリーニングの研究
    ―酵素阻害剤を用いたGAA測定法（Chamoles)と蛍光免疫捕捉GAA測定法の比較―

    藤川研人、北川照男ほか（（財）東京都予防医学協会）

17. ライソゾーム病のスクリーニング

    遠藤文夫（熊本大学大学院生命科学研究部・小児科学）

Ⅴ. ペルオキシゾーム病の診断と病態
座長：下澤　伸行

18. ペルオキシソーム病診断システムの展開

    下澤伸行（岐阜大学生命科学総合研究支援センタ－　ゲノム研究分野）

19. ペルオキシソーム膜形成の分子機構とその障害による病態

    今中常雄、柏山恭範、守田雅志　（富山大学大学院・医学薬学研究部）

Ⅵ. CNS Treatment of LSD (English Session)
Modulator：Takashi Shimada・Toya Ohashi

20. Intrathecal Treatment of MPS II mice

    Takashi Higuchi　（Department of Genetics Diseases & Genome Science, The Jikei University School of Medicine）

21. ）Gene therapy of CNS in LSD

    Hiroshi Kobayashi（Institute of DNA Medicine The Jikei University School of Medicine ）

22. Treatment of CNS in LSD

    Takashi Shimada（Department of Biochemistry and Molecular Biology,　Nippon Medical School）

23. Treatment of CNS in LSD

    Bervery Davidson（Iowa University, Neuroscience）

情報交換会（Davidson教授を囲んで）

I. 実態調査
座長：奥山虎之

1. ムコ多糖症の患者家族における酵素補充療法に関する意識調査

   田尾絵里子、奥山 虎之（国立成育医療センター　臨床検査部）

2. ライソゾーム病患者における健康関連QOLの調査研究

   坪井一哉（名古屋セントラル病院　血液内科）

3. ろ紙を用いたファブリー病のスクリーニング

   中村公俊、遠藤文夫（熊本大学大学院医学薬学研究部）

4. 濾紙血液を用いたGSDII型（Pompe病）スクリーニング法の研究
   ―酸性α-glucosidaseに対するポリクローナル抗体を固相化法の確立―

   鈴木　健¹⁾, 石毛信之¹⁾, 藤川研人¹⁾, 穴沢昭¹⁾, 大和田操²⁾, 田中あけみ³⁾,
   小林博司⁴⁾, 大橋十也⁴⁾, 井田博幸⁴⁾,衛藤義勝⁴⁾, 北川照男¹⁾
   （1. (財)東京都予防医学協会、 2. 女子栄養大学大学院 小児栄養学
   3. 大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学、
   4. 東京慈恵会医科大学）

5. ニーマン・ピック病Ｃ型患者の調査研究

   戸川雅美、大野耕策(鳥取大学医学部脳神経小児科学)

II. 病態解析
座長：高橋　勉

6. 分泌型ルシフェラーゼを用いたケミカルシャペロン探索のための
   新規細胞系の構築

   李林静、檜垣克美、難波栄二（鳥取大学生命機能研究支援センター）

7. I-celi病のAutophagyの解析について

   大友孝信、酒井規夫（大阪大学大学院医学研究科内科系臨床医学専攻）

8. ニーマンピック病Ａ/Ｂ型：細胞内脂質輸送に関する研究

   平井大士、小山千嘉子、高橋　勉（秋田大学医学部生殖発達医学講座小児科学分野）

9. Fabry病の新規マーカーとしてのLyso-Gb3

   兎川忠靖、櫻庭　均（明治薬科大学分析化学教室）

座長：下澤伸行

10. パーキンソン病の疾患感受性遺伝子としてのglucocerebrosidase遺伝子
    ～メタ解析による検討～

    三井　純¹⁾，水田依久子²⁾，戸田　達史²⁾，辻　省次¹⁾
    （1．東京大学神経内科、2．神戸大学神経内科）

11. ペルオキシソーム代謝異常症研究の展開

    下澤伸行（岐阜大学生命科学総合研究支援センター）

12. ペルオキシソーム膜形成障害の分子機構

    今中常雄、柏山恭範、守田雅志（富山大学大学院・医学薬学研究部）

13. サポシン欠損マウスを用いたライソゾーム病の神経病態解明に関する研究

    松田純子(東海大学未来科学技術共同研究センター)

III. 治療開発
座長：大野耕策

14. ライソゾーム病に対する新しい治療法開発

    鈴木義之（国際医療福祉大学）

15. ハンター症候群患児における酵素補充療法の効果

    大平智子、西村美穂、渡辺順子、芳野　信（久留米大学医学部小児科学）

16. 酵素製剤アガルシダーゼ・アルファとアガルシダーゼ・ベータの
    薬物動態について

    岡田志緒子、田中あけみ（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学）

17. ライソゾーム病疾患に対するレンチウイルスベクターを用いた
    遺伝子治療およびiPS細胞を用いた解析・治療開発

    小林博司¹⁾,　衛藤義勝²⁾
    （1. 東京慈恵会医科大学DNA研医学研究所　2. 東京慈恵会医科大学遺伝病講座）

座長：島田　隆

18. AAVベクターによるライソゾーム病の遺伝子治療

    島田　隆（日本医科大学生化分子生物学講座）

19. イソフラボンによるムコ多糖症の試験的治療：第２報

    鈴木康之¹⁾, 田中あけみ²⁾, 奥山虎之³⁾, 戸松俊治⁴⁾, 折居恒治⁵⁾, 折居忠夫⁵⁾
    (1.岐阜大学医学教育開発研究センター
    2. 大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
    3. 国立成育医療センター　 4. セントルイス大学　 5. 折居クリニック)

20. 東海大学における先天性代謝異常疾患に対する造血細胞移植

    高倉広充、矢部普正、矢部みはる、清水崇史、森本　克、小池隆志、
    柳町徳春、加藤俊一（東海大学医学部基盤診療学系再生医療科学）

研究費経理の処理に関して
東京慈恵会医科大学研究支援課：松本亜由美

班長挨拶　　衞藤義勝（東京慈恵会医科大学）
ご挨拶　　　 海老名　英治（厚生労働省健康局疾病対策課）

I. ライソゾーム病の病像
座長：遠藤文夫、奥山虎之

1. I-cell病のナチュラルヒストリー

   高柳正樹（千葉県こども病院）

2. Pompe病、MPSIおよびMPSIIのスクリーニング法について

   北川照男、鈴木健、石毛信之（東京都予防医学協会）

3. ムコ多糖症に対する酵素補充療法およびマススクリーニングに対する患者家族の意識

   奥山 虎之（国立成育医療センター）

4. ムコ多糖症患者における健康関連QOLの調査研究

   坪井　一哉（名古屋セントラル病院）

5. ろ紙血検体を用いたファブリー病のスクリーニング

   服部希世子、中村公俊、遠藤文夫（熊本大学大学院医学薬学研究部）

II. ライソゾーム病の病態解析
座長：難波栄二、酒井規夫

6. ムコリピドーシスIII型患者にみられる不随意運動の電気生理学的解析

   芳野　信（久留米大学）

7. 日本人ムコリピドーシスII, IIIの病態解析

   酒井　規夫（大阪大学）

8. ニーマンピック病の細胞内スフィンゴミエリン蓄積とその細胞外排出に関する研究

   高橋　勉、平井大士（秋田大学）

9. 次世代シーケンサーを用いた、パーキンソン病の疾患感受性遺伝子の探索子

   三井　純¹⁾、鈴木 譲²⁾、高橋　祐二¹⁾、後藤　順¹⁾、菅野　純夫²⁾、辻　省次¹⁾
   （1．東京大学神経内科，2．東京大学医科学研究所）

10. 超高感度多項目解析システムMUSTagを利用したファブリー病の診断索

    櫻庭　均（明治薬科大学）

11. サポシンC欠損マウスは神経変性疾患を発症する

    松田純子（東海大学未来科学技術共同研究センター）

12. ペルオキシソーム病の診断および病態解明に関する研究

    下澤 伸行（岐阜大学生命科学総合研究支援センター）

13. ペルオキシソーム膜形成の分子病態解析

    今中常雄、柏山恭範、守田雅志（富山大学大学院・医学薬学研究部）

III. ライソゾーム病の治療
座長：大橋十也、鈴木義之

14. モデルマウスにおけるケミカルシャペロン療法の臨床効果

    鈴木義之（国際医療福祉大学）

15. ムコ多糖症I型、II型の酵素補充療法の経過

    田中 あけみ（大阪市立大学大学院医学研究科）

16. 異染性白質ジストロフィーの新生児遺伝子治療

    三宅紀子、三宅弘一、島田隆（日本医科大学）

17. ゴーシェ病の中枢神経系症状への治療法の開発
    －薬理学的シャペロンのマウス個体に対する影響－

    大野耕策¹⁾、欒卓¹⁾、二宮治明¹⁾、久保孝利²⁾、飯田真已²⁾、鈴木義之³⁾
    （1．鳥取大学医学部、2．生化学工業株式会社中央研究所、3．国際医療福祉大学）

18. ベータガラクトシダーゼ遺伝子変異解析とケミカルシャペロン効果の検討

    難波栄二、檜垣克美、李林静（鳥取大学生命機能研究支援センター）

19. イソフラボンによるムコ多糖症の試験的治療

    鈴木康之、折居恒治、田中あけみ、奥山虎之、戸松俊治、折居忠夫
    （岐阜大学医学教育開発研究センター、岐阜県総合医療センター、大阪市立大学、　国立成育医療センター、折居クリニック）

20. レンチウイルスを用いた遺伝子導入効率の検討

    小林博司（東京慈恵会医科大学）

研究費経理の処理に関して
相澤敏之（東京慈恵会医科大学研究支援課）

班長挨拶　　衞藤義勝（東京慈恵会医科大学）
ご挨拶　　林　修一郎（厚生労働省健康局疾病対策課　課長補佐）

I. ライソゾーム病のスクリーニング法の開発
座長：鈴木康之（岐阜大学・医学部医学教育開発研究センター）

1. ファブリー病のスクリーニングに関する研究

   中村公俊、服部希世子、三渕浩、遠藤文夫
   （熊本大学医学部附属病院小児科）
   

2. ライソゾーム病スクリーニングの研究

   北川照男、鈴木 健、石毛信之（(財)東京都予防医学協会）

3. パーキンソン病及び関連疾患におけるGlucocerebrosidase
   (GBA)遺伝子のreseqeunce解析

   三井純、高橋祐二、伊達英俊、岩田淳、後藤順、辻省次
   （東京大学医学部付属病院・神経内科学）

II. 新規治療法の開発I
座長：加藤俊一（東海大学医学部・基盤診療学系再生医療科学）

1. 神経変性を伴うライソゾーム病の治療

   島田隆、三宅紀子、岩本直高（日本医科大学・生化学・分子生物学講座）

2. ライソゾーム病に対する新しい治療法の開発

   一ノ宮悟史、鈴木義之（国際医療福祉大学・大学院）

3. GM1-ガングリオシドーシス神経変性分子機構に基づく新しい治療法の開発

   檜垣克美、難波栄二（鳥取大学・生命機能研究支援センター）

III. 新規治療法の開発II
座長：難波栄二（鳥取大学・生命機能研究支援センター）

1. ラロニダーゼ(組み換えヒトα-L-イズロニダーゼ)の酵素学的性状と細胞への投与効果

   櫻庭　均（明治薬科大学・分析化学教室）

2. 細胞遺伝子療法のキャリアー細胞の開発研究：羊膜サイドポピュレーション細胞分画の濃縮方法

   桜川宣男(北里大学医療衛生学部・再生医学寄附講座)>

3. ムコ多糖症の包括的診断、治療に関する研究

   田中藤樹、奥山虎之（国立成育医療センター、遺伝診療科）

IV. ライソゾーム病の疫学
座長：酒井規夫（大阪大学・医学研究科小児科学）

1. ファブリー病ヘテロ患者の臨床像

   小林正久、井田博幸、大橋十也、衞藤義勝
   （東京慈恵会医科大学　小児科／DNA医学研究所）

2. ムコ多糖症I型／II型の疫学

   鈴木康之（岐阜大学・医学部医学教育開発研究センター）

3. ムコ多糖症の知能障害の臨床像

   田中あけみ（大阪市立大学大学院・医学研究科発達小児医学）

4. ファブリー病患者における健康関連QOLの調査研究

   坪井一哉（名古屋セントラル病院・血液内科）

V. ライソゾーム病治療のバイオマーカーの開発
座長：高橋　勉（秋田大学・医学部生殖発達医学）

1. ライソゾーム病の診断、治療に関する研究

   芳野　信（久留米大学・医学部小児科学）

   VI. ライソゾーム病への造血幹細胞移植の評価、ガイドラインの作成
   座長：高橋　勉（秋田大学・医学部生殖発達医学

2. わが国における先天性代謝異常疾患に対する造血幹細胞移植

   加藤俊一（東海大学医学部・基盤診療学系再生医療科学）

VII. ライソゾーム病の病態の解析
座長：桜川宣男(北里大学医療衛生学部・再生医学寄附講座)

1. I-cell病の病態解析

   大友孝信、酒井規夫（大阪大学・医学研究科小児科学）

2. ニーマンピック病Ａ/Ｂ型細胞における脂質輸送調節

   高橋　勉（秋田大学・医学部生殖発達医学）

3. 新生児聴覚スクリーニングを契機に発見された、ＧＭ１ガングリオシドーシスの一例

   高柳正樹（千葉県こども病院・医療局）

4. Brainstem pathology of a model mouse of Niemann-Pick disease type C.

   Luan Zhuo１）, 齊藤義朗１）、大濱栄作２）、大野耕策１）
   （鳥取大学医学部脳神経小児科１）、脳神経病理２））

5. スフィンゴ糖脂質代謝異常モデルマウスの作成と脳病態の解析

   松田純子（東海大学・未来科学技術共同研究センター）

終了予定

班長挨拶　　衞藤義勝（東京慈恵会医科大学）
ご挨拶　　牧野友彦（まきの ともひこ） 厚生労働省健康局疾病対策課 係長

Ⅰ.　臨床研究並びに疫学研究　　座長：芳野信

1. ライソゾーム病患者におけるADLとQOL－平成１４年度調査と比較して

   高柳正樹（千葉県こども病院）

2. ムコ多糖症のQOL:精神心理的側面の検討

   鈴木 康之、 倉坪和泉、加藤智美（岐阜大学医学教育開発研究センター）

3. ライソゾーム病のQOL改善に資する研究
   （1）診断フローチャート集の作成　（2）羊膜幹細胞の分離培養と供給

   桜川宣男（東京都小児療育病院）

4. ライソゾーム病患者における健康関連QOLおよび基本的ADLの調査研究

   坪井一哉（JR東海総合病院）

5. ニーマンピック病に関する臨床的研究

   高田 五郎（秋田大学）

Ⅱ.　現行の治療法並びに診断法の検討　　座長：桜庭　均

1. ムコ多糖症の治療効果判定

   田中 あけみ（大阪市立大学）

2. Fabry病酵素補充療法の効果について

   大橋十也（東京慈恵会医科大学）

3. ライソゾーム病酵素製剤の国内臨床開発の問題と対応

   奥山虎之（国立成育医療センター）

4. 日本人孤発性パーキンソン病患者におけるglucocerebrosidase (GBA) 遺伝子のリシーケンシングによる解析

   三井純、高橋祐二、後藤順、辻　省次（東京大学附属病院）

5. 透析患者におけるFabry病の疫学研究とPompe病、MPS1型の新生児スクリーニング法の開発

   北川照男¹⁾、鈴木 健¹⁾、石毛信之¹⁾、大和田 操²⁾

   1) (財)東京都予防医学協会 　2) 女子栄養大学 小児栄養学科

Ⅲ. 新規治療法の開発　　 座長：大橋十也

1. シャペロン療法モニタリングのためのマウス神経学的評価法の開発

   一ノ宮悟史、鈴木義之（国際医療福祉大学）

2. GM1-ガングリオシドーシスの遺伝子変異とケミカルシャペロンの効果

   難波 栄二（鳥取大学）

3. 神経変性を伴うライソゾーム病の遺伝子治療

   島田　隆（日本医科大学）

IV. 病態の解析　　 座長：鈴木康之

1. 日本人I-CELL病の遺伝子解析

   酒井規夫（大阪大学）

2. ポンペ病の分子病態解明とその臨床応用

   桜庭　均（東京都臨床医学総合研究所）

3. ライソゾーム蓄積症の病態におけるサイトカインの役割

   芳野　信（久留米大学）

4. ニーマン・ピック病C型のIL-6とアストログリオーシス

   大野　耕策（鳥取大学）

5. 神経型ゴーシェ病モデルマウス（サポシンCノックアウトマウス）の作成

   松田純子（東海大学）

   終了予定１６：５５

ご挨拶　　主任研究者　衞藤義勝
ご挨拶　　厚生労働省疾病対策課　課長補佐　林　修一郎

新規診断法の確立　　座長：高橋　勉

1. 尿α-galactosidase A蛋白とglobotriaosylceramide測定によるFabry病ハイリスク･スクリーニングの成績

   北川照男¹⁾、鈴木健¹⁾、石毛信之¹⁾、大和田操²⁾、大橋十也³⁾、
   小林正久³⁾、衞藤義勝³⁾

   1）（財）東京都予防医学協会、2）女子栄養大学大学院、3）東京慈恵会医科大学小児科

2. パーキンソニズムを呈する疾患患者におけるGlucocerebrosidase(GBA)遺伝子のresequencing解析

   三井純、高橋祐二、伊達英俊、岩田淳、後藤順、辻省次

   東京大学神経内科

調査研究　　座長：酒井規夫

3. 日本人Fabry病へテロ症例の自然歴についての研究

   小林正久¹⁾、大橋十也²⁾、井田博幸¹⁾²⁾、衞藤義勝¹⁾²⁾

   1）東京慈恵会医科大学小児科、2）同ＤＮＡ医学研究所遺伝子治療研究部

4. ゴーシェ病患者における健康関連ＱＯＬの検討

   坪井一哉

   名古屋セントラル病院血液内科

5. 日本人におけるニーマンピック病の頻度・病型・予後

   高橋勉、野口篤子、高田五郎

   秋田大学医学部生殖発達医学講座小児科学分野

6. ムコ多糖症Ⅱ型患者と家族のメンタルヘルス

   鈴木康之¹⁾、倉坪和泉²⁾

   1）岐阜大学医学部医学教育開発研究センター、2）同小児病態学

酵素補充療法及び骨髄移植療法　　座長：芳野信

7. ライソゾーム病酵素製剤の国内開発の諸問題について之

   奥山虎

   国立成育医療センター遺伝診療科

8. ムコ多症Ⅱ型患者に対する骨髄移植の中枢神経への効果の評価について

   田中あけみ¹⁾、澤田智¹⁾、酒井規夫²⁾、加藤俊一³⁾、山野恒一¹⁾

   1）大阪市立大学大学院医学系研究科発達小児医学、2）大阪大学大学院医学系研究科小児発達医学、3）東海大学医学部基盤診療学系・再生医療科学

9. ファブリー病患者の酵素補充療法前・経過中の血液中サイトカインなどの推移

   芳野信¹⁾、渡辺順子¹⁾、井田博幸²⁾、田嶼朝子²⁾、小林正久²⁾、
   大橋十也²⁾、衞藤義勝久²⁾

   1）久留米大学小児科、2）東京慈恵会医科大学小児科

新規治療法の開発　　座長：桜川宣男

10. 神経変性を伴うライソゾーム病の細胞遺伝子治療

    島田隆

    日本医科大学第二生化学教室

11. ゴーシェ病に対するケミカルシャペロン療法

    大野耕策¹⁾、雷　珂¹⁾、二宮治明¹⁾、井田博幸²⁾、衞藤義勝²⁾、
    飯田真己³⁾、鈴木義之⁴⁾

    1）鳥取大学医学部、2）東京慈恵会医科大学、3）生化学工業株式会社、4）国際医療福祉大学

12. シャペロン療法モニタリングのためのマウス神経学的評価法の開発

    一ノ宮悟史、鈴木義之

    国際医療福祉大学大学院

13. ライソソーム病の細胞治療用の移植細胞の開発研究
    －羊膜由来SP細胞の性質検討と酵素活性－

    桜川宣男¹⁾、小林　護¹⁾、加茂　功¹⁾

    1）北里大学医療衛生学部再生医療寄附講座

厚生労働省　難治性疾患克服研究事業
事務連絡会議　（大学１号館17階カンファレンスルーム）

病態　（１） 座長：大野耕策

14. GM1-ガングリオシドーシスモデルマウス神経変性機構の解析

    檜垣克美¹⁾、高村歩美¹⁾、松田潤一郎²⁾、鈴木義之³⁾、難波栄二¹⁾

    1）鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野、2）医薬基盤研究所生物資源研究部、3) 国際医療福祉大学大学院

15. スフィンゴリピドーシスモデルマウスにおける領域特異的神経細胞死とその制御

    松田純子、米重あづさ、鈴木邦彦

    東海大学未来科学技術共同センター糖鎖工学研究施設

16. ガルゴイリズム様顔貌、知能発達遅延、肝脾腫、尿中フリーシアル酸の排泄増多を示し、Salla病と考えられる一女児例

    高柳正樹

    千葉県こども病院代謝科

病態　（２） 座長：松田純子

17. Ｉ-cell病患者由来の培養繊線芽細胞における蓄積物質の解析

    川島育夫¹⁾、大澤真似¹⁾、福重智子²⁾、永山善久³⁾、新井田要⁴⁾、 神崎保²⁾、桜庭均¹⁾

    1）東京都臨床医学総合研究所、2）鹿児島大学大学院皮膚疾患学、 3）新潟市民病院小児科、4）金沢大学大学院血管発生発達病態学

18. 日本人I-cell病の遺伝子解析

    酒井規夫¹⁾、大友孝信¹⁾、村松　岳¹⁾、奥山虎之²⁾、芳野　信³⁾、
    田中 あけみ⁴⁾、大浦敏博⁵⁾、中林啓記⁶⁾、谷池雅子¹⁾、大薗恵一¹⁾

    1）大阪大学大学院医学系研究科小児発達医学、2）国立成育医療センター、 3）久留米大学、4）大阪市立大学、5）東北大学、6）日本大学