診断法〜酵素診断を含む生化学的診断〜

1.SRLで可能なもの

【A. 酵素診断】
番号 疾患名 可能な検査項目
1 ゴーシェ病
2 ニーマン・ピック病 A・B型  
3 ニーマン・ピック病 C型  
4 GM1ガングリオシドーシス
5 GM2ガングリオシドーシス
テイサックス病
サンドホフ病
6 クラッベ病
7 異染性脳白質ジストロフィー
8 マルチプルサルファターゼ欠損症  
9 ファーバ病  
10 ムコ多糖症 I 型(ハーラー、シェイエ病)
11 ムコ多糖症 II 型(ハンター病)
12 ムコ多糖症 III A型(サンフィリッポA病)
ムコ多糖症 III B型(サンフィリッポB病)
ムコ多糖症 III C型(サンフィリッポC病)
ムコ多糖症 III D型(サンフィリッポD病)
13 ムコ多糖症 IV A型(モルキオA病)
ムコ多糖症 IV B型(モルキオB病)
14 ムコ多糖症 VI 型(マルトラミー病)
15 ムコ多糖症 VII 型(スライ病)
16 ムコ多糖症 IX 型  
17 シアリドーシス  
18 ガラクトシアリドーシス  
19 I-cell病/ムコリピドーシス III 型  
20 α−マンノシドーシス
21 β−マンノシドーシス  
22 フコシドーシス
23 アスパチルグルコサミン尿症  
24 シンドラー/神崎病  
25 ポンペ病
26 酸性リパーゼ欠損症(LALD)  
27 ダノン病  
28 遊離シアル酸蓄積症  
29 セロイドリポフスチノーシス  
30 ファブリ病
【B. 蓄積物質】
番号 疾患名 可能な検査項目
1 ムコ多糖症 尿中ムコ多糖分析

>>詳しくはSRLホームページへ http://www.srl-group.co.jp/

2.研究室が行っているもの

日本では基本的に研究室レベルです。我々の研究班の班員で行っているものを列記します。それ以外は米国などの検査会社に頼むことになりますが通常10万円程度かかります。

【遺伝子診断】

疾患名 施設 責任者 ファックス番号
1 ゴーシェ病 東京慈恵会医科大学 小児科 井田博幸 03-3435-8665
2 ニーマン・ピック病
A・B型
秋田大学医学部 小児科 高橋 勉 018-836-2620
3 ニーマン・ピック病
C型
鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
4 GM1ガングリオシドーシス 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
5 GM2ガングリオシドーシス
テイサックス病 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
サンドホフ病      
6 クラッベ病      
7 異染性脳白質ジストロフィー      
8 マルチプルサルファターゼ欠損症      
9 ファーバ病      
10 ムコ多糖症 I 型
(ハーラー、シェイエ病)
国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238
11 ムコ多糖症 II 型
(ハンター病)
国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238
12 ムコ多糖症 III A型
(サンフィリッポA病)
     
ムコ多糖症 III B型
(サンフィリッポB病)
     
ムコ多糖症 III C型
(サンフィリッポC病)
     
ムコ多糖症 III D型
(サンフィリッポD病)
     
13 ムコ多糖症 IV A型
(モルキオA病)
財団法人 脳神経疾患研究所 附属
先端医療研究センター
(新百合ヶ丘総合病院内)
衞藤義勝 044-966-0133
ムコ多糖症 IV B型
(モルキオB病)
     
14 ムコ多糖症 VI 型
(マルトラミー病)
国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238
15 ムコ多糖症 VII 型
(スライ病)
国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238
16 ムコ多糖症 IX 型      
17 シアリドーシス      
18 ガラクトシアリドーシス      
19 I-cell病/ムコリピドーシス III 型 国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238
20 α−マンノシドーシス      
21 β−マンノシドーシス      
22 フコシドーシス      
23 アスパチルグルコサミン尿症      
24 シンドラー/神崎病      
25 ポンペ病 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
26 酸性リパーゼ欠損症(LALD)      
27 ダノン病      
28 遊離シアル酸蓄積症      
29 セロイドリポフスチノーシス 財団法人 脳神経疾患研究所 附属
先端医療研究センター
(新百合ヶ丘総合病院内)
衞藤義勝 044-966-0133
30 ファブリ病 財団法人 脳神経疾患研究所 附属
先端医療研究センター
(新百合ヶ丘総合病院内)
衞藤義勝 044-966-0133
サポシン異常症 東海大学・未来科学技術共同研究センター・糖鎖工学研究施設 松田純子 0463-50-2432
【酵素診断を含む生化学的診断】

疾患名 施設 責任者 ファックス番号
1 ゴーシェ病 東京慈恵会医科大学 小児科 井田博幸 03-3435-8665
鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
2 ニーマン・ピック病
A・B型
秋田大学医学部 小児科 高橋 勉 018-836-2620
3 ニーマン・ピック病
C型
鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
財団法人 脳神経疾患研究所 附属
先端医療研究センター
(新百合ヶ丘総合病院内)
衞藤義勝 044-966-0133
4 GM1ガングリオシドーシス 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
5 GM2ガングリオシドーシス
テイサックス病 東京慈恵会医科大学・DNA医学研究所遺伝子治療研究部/小児科 大橋十也 03-3433-1230
サンドホフ病 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
6 クラッベ病 東京慈恵会医科大学・DNA医学研究所遺伝子治療研究部/小児科 大橋十也 03-3433-1230
大阪大学医学部小児科 酒井規夫 06-6879-3939
7 異染性脳白質ジストロフィー 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
東京慈恵会医科大学・遺伝子治療研究部/小児科 大橋十也 03-3433-1230
8 マルチプルサルファターゼ欠損症      
9 ファーバ病      
10 ムコ多糖症 I 型
(ハーラー、シェイエ病)
国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238
鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
財団法人 脳神経疾患研究所 附属
先端医療研究センター
(新百合ヶ丘総合病院内)
衞藤義勝 044-966-0133
11 ムコ多糖症 II 型
(ハンター病)
国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238
財団法人 脳神経疾患研究所 附属
先端医療研究センター
(新百合ヶ丘総合病院内)
衞藤義勝 044-966-0133
12 ムコ多糖症 III A型(サンフィリッポA病)      
ムコ多糖症 III B型
(サンフィリッポB病)
     
ムコ多糖症 III C型
(サンフィリッポC病)
     
ムコ多糖症 III D型
(サンフィリッポD病)
     
13 ムコ多糖症 IV A型
(モルキオA病)
財団法人 脳神経疾患研究所 附属
先端医療研究センター
(新百合ヶ丘総合病院内)
衞藤義勝 044-966-0133
ムコ多糖症 IV B型
(モルキオB病)
鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
14 ムコ多糖症 VI 型
(マルトラミー病)
国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238
財団法人 脳神経疾患研究所 附属
先端医療研究センター
(新百合ヶ丘総合病院内)
衞藤義勝 044-966-0133
15 ムコ多糖症 VII 型
(スライ病)
国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238
鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
16 ムコ多糖症 IX 型      
17 シアリドーシス      
18 ガラクトシアリドーシス      
19 I-cell病/ムコリピドーシス III 型 国立成育医療センター 遺伝診療科 奥山虎之 03-3417-2238
20 α−マンノシドーシス 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
21 β−マンノシドーシス      
22 フコシドーシス 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
23 アスパチルグルコサミン尿症      
24 シンドラー/神崎病      
25 ポンペ病 鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
東京慈恵会医科大学・DNA医学研究所遺伝子治療研究部/小児科 大橋十也 03-3433-1230
財団法人 脳神経疾患研究所 附属
先端医療研究センター
(新百合ヶ丘総合病院内)
衞藤義勝 044-966-0133
26 酸性リパーゼ欠損症(LALD) 財団法人 脳神経疾患研究所 附属
先端医療研究センター
(新百合ヶ丘総合病院内)
衞藤義勝 044-966-0133
27 ダノン病      
28 遊離シアル酸蓄積症      
29 セロイドリポフスチノーシス 財団法人 脳神経疾患研究所 附属
先端医療研究センター
(新百合ヶ丘総合病院内)
衞藤義勝 044-966-0133
30 ファブリ病 東京慈恵会医科大学・DNA医学研究所遺伝子治療研究部/小児科 大橋十也 03-3433-1230
鳥取大学生命機能研究支援センター 遺伝子探索分野 難波栄二 0859-38-6470
北九州市立総合療育センター 検査室 矢野光江 093-952-02713
財団法人 脳神経疾患研究所 附属
先端医療研究センター
(新百合ヶ丘総合病院内)
衞藤義勝 044-966-0133
ムコ多糖症
尿中ムコ多糖分析
大阪市立大学医学部付属病院 小児科 田中あけみ 06-6635-8737
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